La leucinose (MSUD)

La maladie

La leucinose ou Maple Syrup Urine disease est une maladie héréditaire métabolique de type « intoxication ».

C’est une maladie orpheline puisque la fréquence est de 1/150 000 naissances.

Diagnostic de la leucinose (MSUD)

La forme classique qui est la plus répandue, se manifeste dans la première semaine de vie par des troubles de la conscience, un refus de boire et des signes neurologiques.

L’évolution sans traitement est caractérisée par une aggravation rapide vers un coma et une odeur caractéristique des urines : odeur de sirop d'erable.

Après un traitement d’urgence, le régime diététique est instauré à vie.

Si la pathologie n’est pas dépistée et donc le traitement diététique non mis en place, les conséquences sont catastrophiques. Le décès survient habituellement en 10 à 15 jours.

Traitement de la Leucinose (MSUD)

Le traitement consiste en la mise en place d’un régime alimentaire strict qui consiste à limiter les apports exogènes de protéines, et supplémenter par un mélange d’acides aminés sans leucine, isoleucine et valine.