Sans traitement instauré dès le diagnostic posé, le pronostic est fatal.

La prise en charge initiale repose sur une épuration exogène (dialyse péritonéale voire hémodialyse) associée à une épuration endogène par catabolisme protéique c’est à dire maintenir un apport énergétique suffisant pour avoir un turn-over et favoriser l’anabolisme.

La prise en charge des décompensations ultérieures :

• Une décompensation arrive lorsqu’il y a un déséquilibre métabolique : à l’occasion d’un épisode infectieux, par exemple, entraînant une anorexie et une augmentation du catabolisme protéique libérant de la leucine dans le sang. Le traitement et la prise en charge reposera sur la notion d’épuration endogène.

Le traitement au long cours repose ensuite sur :

• Un régime hypoprotidique strict avec des systèmes de part : 1 part = 50mg de leucine tout en assurant les besoins primordiaux en leucine, isoleucine et valine. Ceux ci seront couverts chez le nourrisson par une petite quantité de lait maternisé puis lors de la diversification par les fruits et légumes.
  En grandissant, afin de satisfaire l’appétit de l’enfant et son plaisir alimentaire, il faudra faire appel aux produits hypoprotidiques du commerce.
• Maintenir un anabolisme correct nécessaire au maintien d’un bon état de santé ;
• Complémenter par un mélange d’acides aminés sans leucine, isoleucine et valine : Leucinade

La leucine, l’isoleucine et la valine sont des acides aminés à chaînes ramifiées.

La leucine est le plus courant des 20 acides aminés . Sa composition chimique est identique à celle de l'isoleucine, mais ses atomes sont arrangés de manière différente, ce qui lui donne des propriétés différentes.

Du point de vue nutritionnel la leucine, l’isoleucine et la valine sont chez les humains, des acides aminés essentiels.

Dans la leucinose , les taux de leucine doivent être <5mg%,

• entre 5 et 10 on considère qu’il y a un déséquilibre à corriger
• 10-15 mg% : décompensation (hospitalisation)
• > 15mg% : décompensation sévère
• > 20mg% : décompensation très sévère (réanimation)

Parmi les produits hypoprotidiques, disponibles sur Internet ou par la vente par correspondance, certains sont pris en charge totalement par la sécurité sociale et d’autres ne le sont pas. Des bonbons et des chocolats ne seront pas remboursés par la Sécurité Sociale car ils sont considérés comme des aliments de confort et non vitaux.

Pour qu’un produit soit pris en charge (Produits hypoprotidiques ou Mélange d'acides aminés), il doit être accepté sur la liste des produits distribués par l’AGEPS (Agence Générale des Equipements et Produits de Santé) et avoir un avis favorable de l’AFSSA (Agence Française de Sécurité Sanitaire des Aliments).

Les produits sont alors prescrits sur ordonnance. Ils sont délivrés aux patients soit par la Pharmacie Centrale des Hôpitaux de Paris, soit par les Pharmacies hospitalières.