La phénylcétonurie (PKU)

Qu’est ce que la phénylcétonurie ?

Découverte en 1934, ce n’est que de nombreuses années plus tard que le dépistage est mis en place.

Cette maladie rare n’est pas ou peu connue mais son dépistage systématique a permis à de nombreuses familles d’avoir une vie normale.

Une description précise de la Phénylcétonurie est nécessaire afin de bien comprendre les enjeux du traitement.

Prise en charge de la phénylcétonurie ?

La prise en charge doit se faire dès que le test de Guthrie est positif, dans les premiers jours de vie par la mise en place d’un régime alimentaire spécifique.

Symptômes de la phénylcétonurie

Si la pathologie n’est pas dépistée et donc le traitement diététique non mis en place, les conséquences sont catastrophiques et certaines irréversibles.

Parmi ces troubles, les symptômes les plus fréquents sont une déficience mentale, des difficultés de concentration et une dépigmentation.

En France, tous les patients sont traités puisque dépistés à la naissance.

Traitement de la phénylcétonurie

Le traitement consiste en la mise en place d’un régime alimentaire strict qui consiste à limiter la quantité de phénylalanine ingérée par jour.