La phénylcétonurie est, parmi les maladies métaboliques, celle qui possède la plus forte prévalence.

Bien qu’étant une maladie rare, il est aujourd’hui indispensable de prendre en charge les patients phénylcétonuriques et ce dès un test positif.

Pour le nouveau-né dépisté, le but majeur de la prise en charge est de diminuer sa concentration sanguine en PHE de façon acceptable. Une alimentation lactée en très faible dose, complémentée de produits sans PHE apportant le reste des nutriments de l’organisme, est donc indispensable à un bon épanouissement. L’évolution des quantités de PHE consommées est très surveillée suivant les besoins de chacun.

Pendant la croissance, il est conseillé de faire perdurer ce régime pour le bien-être du malade.

Certains spécialistes recommandent même de le poursuivre tout au long de la vie.

En complément du régime, des mesures du taux de PHE dans le sang sont effectuées. Ces tests permettent, si besoin, des ajustements du régime.

Jusqu’à 4 ans, les tests ont lieu toutes les semaines. Les taux deviennent alors plus stables et les tests s’espacent dans le temps.

« Des tests tout au long de la vie ? »

Phénylcétonurie et grossesse

Il est reconnu que les nouveaux nés de mères phénylcétonuriques non traitées présentent un retard mental, une microcéphalie ou des malformations diverses.

Grâce à la reprise d’un régime strict dès la période pré-conceptionnelle et durant toute la grossesse, le bébé naîtra tout à fait normalement.

Le régime est identique à celui réalisé pendant la petite enfance.

Vers la 25ème semaine de grossesse, la tolérance maternelle en PHE augmente car le fœtus a développé son activité PAH hépatique, ce qui permet d’élargir le régime.

Toutes les maladies métaboliques (y compris la phénylcétonurie) sont prises en charge à 100% par la sécurité sociale.

Les produits hypoprotidiques et les mélanges d’acides aminés pour le traitement de la phénylcétonurie sont dispensés par l’Agence Générale des Equipements et des Produits de Santé (AGEPS). Voir notre boutique.

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