Un enfant phénylcétonurique n’a pas de symptômes particuliers à la naissance. Avant les années 1960, il était donc impossible de savoir lorsqu’un enfant naissait, s’il était atteint ou non par cette pathologie.

Au cours de ces années 60, les premiers dépistages ont été réalisés aux Etats-Unis par le Docteur Robert Guthrie.

Maladie curable, le but du dépistage est donc de prédire la maladie et de permettre très rapidement (au 10ième jour de vie) la mise en place d’un régime contrôlé en phénylalanine.

En France, ce dépistage est systématique depuis 1975 et le test de Guthrie est pratiqué au 3ème jour de vie.

Le test de Guthrie

Grâce à ce test, aujourd’hui en France, une cinquantaine de cas sont décelés chaque année.

Très simple à effectuer, il s’agit simplement de prélever quelques gouttes de sang du talon ou du doigt du bébé et des les recueillir sur du papier buvard.

L’échantillon est alors envoyé dans un laboratoire d’analyse. Test bactériologique, la présence de phénylalanine dans le sang va permettre la prolifération de bactéries sur une gélose (boîte de gel) sur laquelle elles ne se développent pas en temps normal. Une gamme étalon peut alors permettre une analyse quantitative.

« Retard mental, troubles du comportement, épilepsie, psychoses… »

Les troubles associées à la toxicité de la phénylalanine sont nombreux. D’une façon générale, la phénylcétonurie est responsable d’un retard mental important. De nombreuses dérives d’origine cérébrale sont alors possibles : épilepsie, psychoses...

Non dépistés, les phénylcétonuriques ont un teint très pâle. En effet, la phénylalanine n’est pas convertie en tyrosine. Or, la tyrosine rentre dans le processus de fabrication de la mélanine, un pigment qui confère la coloration brunâtre à la peau, la teinte des cheveux et des yeux. De plus, l’excédent de phénylalanine est changé en phénylcétones qui sont excrétés dans les urines. Ces phénylcétones sont responsables de l’odeur particulière de la sueur et de l’urine des enfants atteints de phénylcétonurie. Ils sont aussi à l’origine du nom de cette pathologie.