Traitement de votre maladie

Le traitement donc est basé principalement sur un régime spécifique, éventuellement associé à des traitements médicamenteux (cofacteurs ou épurateurs).

 

Buts du traitement

Les buts à atteindre sont identiques quelle que soit la maladie :

  • Assurer une croissance normale en poids, taille, périmètre crânien et un bon état nutritionnel ;
  • Obtenir des acquisitions psychomotrices normales ;
  • Avoir un bon équilibre métabolique dans la continuité ;
  • Prévenir les décompensations aiguës (inexistantes pour la phénylcétonurie), en évitant toute période de catabolisme (dégradation de ses propres protéines et libération des Acides Aminés) (voir fig.1 ).

 

Principe du traitement diététique

Le principe du traitement diététique est de faire un régime limité dans l’acide aminé dont le métabolisme est défaillant, tout en apportant en quantités suffisantes les autres nutriments, c’est-à-dire les autres acides aminés, les glucides et les lipides, les vitamines et les minéraux. Ce traitement va donc reposer sur :

  1. Une restriction drastique de l’apport protéique alimentaire (et donc des acides aminés exogènes) pour ne pas entraîner d’intoxication. C’est une restriction et non une suppression totale des protéines car les aliments naturels doivent apporter l’acide aminé limité en quantité nécessaire pour couvrir les besoins minimums liés à la croissance et au renouvellement des protéines du corps (fig.4). Un régime totalement dépourvu de protéines ne permettrait pas une croissance normale, il entraînerait des carences en acides aminés précurseurs. Ces nutriments sont indispensables car notre corps ne peut les fabriquer. Ils doivent être suffisants pour permettre une bonne croissance ;
  2. La supplémentation d’un mélange d’acides aminés essentiels dépourvu du ou des acides aminés toxiques (selon les pathologies et selon l’état clinique) afin de couvrir le besoin dans les autres acides aminés essentiels (dont l’apport par l’alimentation se retrouve limité par la restriction protéique) et pour permettre une synthèse protéique ;
  3. Un apport énergétique (glucides et lipides) normal mais à rééquilibrer et/ou compenser du fait de la suppression d’un grand nombre d’aliments ;
  4. Un apport dans les autres nutriments non énergétiques (minéraux, vitamines, oligo-éléments) normal et correspondant aux besoins de votre enfant à un âge donné.
Fig. 4 : Équilibre des apports exogènes (à titre indicatif) dans le cas d’un déficit enzymatique

 

En pratique

Cela implique une connaissance de la composition des aliments et un choix de ceux-ci. Il est usuel de classer les aliments en groupes. Les aliments faisant partie d’un même groupe ont les mêmes caractéristiques nutritionnelles.

Un enfant ayant un déficit enzymatique ne pourra avoir,dans son alimentation quotidienne , les aliments de tous les groupes sous peine d’une intoxication. Les aliments seront donc classés en :

Les aliments interdits

Il s’agit de la plupart des aliments d’origine animale (viande, poisson, œuf, lait et laitages) et et de certains aliments d’origine végétale,en particulier les céréales et les aliments qui en dérivent :pain gâteaux…, car ces aliments sont riches en protéines.

Toutefois, ils sont parfois autorisés en quantités contrôlées dans certaines circonstances. Par exemple, dans les premiers mois de vie, l’apport en protéines naturelles est fait sous forme de lait. Enfin, certaines formes peu sévères de la maladie permettent parfois d’autoriser ces aliments en quantités contrôlées.

Pour certains de ces aliments, il existe des aliments artificiels de substitution qui permettent de maintenir un régime en apparence variée sans augmenter l’apport protéique. Ces aliments seront développés plus loin.

Les aliments contrôlés pesés

Il s’agit d’aliments naturels qui vont permettre d’apporter la quantité nécessaire de l’acide aminé qui est contrôlé. Ces aliments sont principalement des fruits et des légumes frais. Pour que vous ayez plus de facilité à comptabiliser la quantité du ou des acides aminés ou des protéines à contrôler, un système d’équivalence a été établi selon la composition des légumes et des fruits.

Des listes de légumes (en incluant les pommes de terre) et de fruits vous seront donc données, indiquant un certain poids de légumes et de fruits pour une quantité fixe de l’acide aminé contrôlé : cette quantité fixe est appelée PART ou EQUIVALENT. Cette quantité a été déterminée de manière arbitraire, mais est maintenant communément admise.Ainsi, pour la phénylcétonurie,

1 Part = 20 mg de Phénylalanine. Par contre, il n’existe pas de consensus pour les autres maladies, et le système de Parts, exprimées en milligrammes d’un acide aminé ou en grammes de protéines naturelles, peut varier d’une équipe soignante à l’autre.

Vous apprendrez petit à petit à « manipuler » ces parts pour obtenir des volumes correspondant à l’appétit de votre enfant tout en respectant sa tolérance.

Les aliments permis à volonté

Ils sont quasiment dépourvus de protéines, mais permettent un apport d’énergie sous forme de sucres et de graisses.

Les mélanges d’acides aminés : Du fait de l’interdiction de la quasi-totalité des aliments d’origine animale (car trop riches en protéines) et de la limitation de certains aliments d’origine végétale, le régime se retrouve non seulement limité dans le ou les acides aminés que l’on veut contrôler, mais également dans les autres acides aminés (dont le métabolisme n’est pas déficitaire), avec un risque de carence dans ces acides aminés essentiels pouvant limiter la synthèse protéique et donc la croissance. Le besoin dans ces autres acides aminés doit donc être complété par une supplémentation en acides aminés non toxiques.

Ce supplément est donné sous forme d’un mélange spécifique d’acides aminés (en poudre ou liquide) dépourvu de l’acide aminé toxique, et qui de plus, apportera le plus souvent les minéraux, vitamines et oligo-éléments dont votre enfant a besoin. Il devra être pris chaque jour et ce, toute la vie durant. Cette supplémentation peut être discutée pour certaines pathologies. Les aliments de substitution « hypoprotidiques » : certaines sociétés fabriquent ou importent des aliments dépourvus de protéines pouvant « imiter » et/ou « remplacer » les aliments que nous consommons habituellement, mais qui sont trop riches en protéines. Ils font partie des « Aliments diététiques destinés à des fins médicales spéciales » (voir le tableau ci-dessous).

Tous ces aliments sont indispensables à deux titres :

  • pour leur apport énergétique,
  • mais aussi pour pouvoir établir des menus à l’aspect sensiblement normal, lorsque votre enfant grandira.

Ces aliments seront introduits progressivement, comme chez tout enfant, et vous permettront ensuite de faire des recettes variées, la variété étant le gage d’une meilleure acceptation du régime et par là même, d’une plus grande réussite à long terme.

Groupe Aliments Peuvent être « remplacés » par des aliments hypoprotidiques
Viandes, poissons, œufs
  • Substitut d’oeuf
Lait, produits laitiers
  • Boisson spéciale de régime hypoprotidique
  • Dessert à boire
  • Substitut de fromage en tranches ou sauce aromatisée au fromage
Féculents
  • Pâtes, riz, semoule, vermicelle
  • Biscuits salés, sucrés
  • Pains, biscottes, toasts, cracottes
  • Farine
  • Céréales
Sucre, produits sucrés
  • Bonbons sans gélatine
  • « Chocolats »
  • Barres hypoprotéinées, énergétiques
  • Pâte à tartiner

En pratique, le régime est un régime d’allure « végétalienne » composé principalement de fruits et de légumes pesés, complété par des aliments hypoprotidiques, avec, selon la pathologie, la supplémentation ou non d’un mélange d’acides aminés dépourvu du ou des acides aminés toxiques. Ce mélange contient habituellement des minéraux, vitamines, oligoéléments permettant de remplacer ceux contenus dans les aliments interdits. Si ces derniers ne sont pas apportés par le régime précédent, il faudra les rajouter sous forme de médicaments.

Fig. 5 : Les groupes d’aliments ***AGE = Acides Gras Essentiels

 

Médicaments cofacteurs et/ou épurateurs

Des médicaments peuvent être proposés dans certaines formes de ces maladies. Les cofacteurs, habituellement des  vitamines, permettent d’augmenter l’activité résiduelle de l’enzyme déficitaire et ainsi de diminuer le bloc enzymatique (ex : vitamine B12 dans certaines aciduries méthylmaloniques, BH4 dans la phénylcétonurie, …). Les épurateurs permettent d’accélérer l’élimination des produits toxiques accumulés (ex : carnitine dans les aciduries organiques). Le but de ces traitements est d’améliorer l’équilibre métabolique et/ou d’élargir le régime de votre enfant. Ces traitements ne sont malheureusement très efficaces que dans certaines formes rares de ces maladies (sensibles à un cofacteur).