Votre maladie

Rappel biochimique

Les Acidémies Propionique et Méthylmalonique sont dues au déficit de 2 enzymes portant sur le catabolisme de 4 Acides Aminés : la Valine, l’Isoleucine, la Méthionine et la Thréonine. Ces déficits sont situés loin dans la chaîne métabolique et il n’y a donc pas d’accumulation directe des acides aminés précurseurs mais d’autres substances qui en dérivent : l’Acide Propionique et/ou l’Acide Méthylmalonique.

Ces substances sont toxiques pour différents organes (cerveau en priorité, mais également cœur, rein, foie, …). De plus un déficit énergétique secondaire peut s’observer dans ces pathologies.

  • Ces 4 acides aminés précurseurs toxiques proviennent de la dégradation des protéines, soit exogènes (c’est à dire de l’alimentation), soit endogènes (dégradation des protéines de l’organisme).
  • L’acide Propionique (et indirectement l’acide Méthylmalonique) peut également être produit par certaines bactéries intestinales
  • Plus rarement, il peut provenir du métabolisme de certains acides gras à nombre impair d’atomes de carbone (rares dans l’alimentation humaine).

Le but du traitement est de limiter l’accumulation de dérivés toxiques, sans entraîner de carence et en maintenant une croissance et un développement normaux.

 


Le régime

  • limité en Protéines (et donc en Acides Aminés précurseurs), mais couvrant les besoins en acides aminés essentiels pour la croissance (l’utilisation d’un mélange d’acides aminés essentiels dépourvu des acides aminés précurseurs toxiques peut être nécessaire),
  • et suffisamment énergétique pour diminuer le catabolisme (favorisé par les infections intercurrentes, le jeûne ou une anorexie qui est fréquente chez ces enfants).

 

Pour ce faire, il est souvent nécessaire durant toute la petite enfance d’avoir recours à une nutrition entérale à débit continu, au moins durant la nuit.

  1. Un traitement par L-Carnitine, médicament, qui permet d’un point de vue chimique de se « lier » à l’acide propionique et methylmalonique pour ensuite être excrété dans les urines.Ceci conduit donc à une petite « épuration » supplémentaire et permet de pallier à une carence en Carnitine.
  2. Une Antibiothérapie alternée, pour modifier la flore intestinale et limiter la production d’acide propionique par les bactéries intestinales.
  3. Une supplémentation en vitamine B12, permet chez certains patients atteints d’acidémie méthylmalonique « B12-sensible » d’améliorer l’activité enzymatique résiduelle et d’élargir le régime (amélioration de la tolérance).
  4. Une supplémentation en vitamine H (Biotine) est également parfois proposée pour les acidémies propioniques.
Fig. 8 : Schéma du traitement des Acidémies Propionique et Méthylmalonique