Votre maladie

Rappel biochimique

Votre enfant a une maladie appelée leucinose. Lors de votre formation à l’hôpital, vous venez d’apprendre que les protéines sont transformées en acides aminés dans le tube digestif.

Dans la leucinose, 3 acides aminés, appelés acides aminés ramifiés, ne peuvent être ensuite catabolisés : ce sont la leucine, la valine et l’isoleucine. Ceci est dû au déficit enzymatique situé au niveau de la deuxième étape du métabolisme de ces 3 acides aminés.

Cette enzyme est commune pour la dégradation de ces 3 acides aminés. Il en résulte une accumulation dans le sang, dans les urines et dans les tissus de trois cétoacides et de leurs acides aminés correspondants, ce qui entraîne une intoxication progressive (principalement par la Leucine) qui doit être traitée rapidement, notamment pour les formes de révélation aiguë.

La fréquence de cette maladie est environ de 1/200 000 naissances

La leucinose se révèle la plupart du temps dans les premiers jours de vie (forme aiguë néonatale), mais il existe plus rarement des formes de révélation plus tardive (intoxication progressive), voire intermittentes. Exceptionnellement, certaines formes peuvent être sensibles à un traitement par thiamine (vitamine B1).

 


Votre traitement

Fig. 7 : Schéma métabolique des Acides Aminés ramifiés

Le principe du traitement de la leucinose est un régime contrôlé dans l’apport de ces 3 acides aminés, permettant ainsi d’épurer l’organisme de ces substances toxiques et de limiter leur formation en vue d’équilibrer les taux sanguins dans des valeurs proches de la normale.

Cet équilibre prévient la survenue d’accès aigus et/ou de complications neurologiques. Le traitement doit être maintenu toute la vie. Votre enfant a donc besoin d’une alimentation particulière, mise en place dès que possible et couvrant tous ses besoins. Il est donc INDISPENSABLE d’apprendre à bien gérer son alimentation et la respecter.

La leucine, la valine et l’isoleucine sont des «acides aminés essentiels», c’est à dire que l’organisme ne peut fabriquer. Ils doivent donc être apportés par l’alimentation afin de couvrir les besoins liés à la croissance et au renouvellement des protéines du corps.

Les principes du traitement sont rappelés dans la partie (« mon guide de traitement ») et font appel à :

  • Des aliments naturels, dont le but est d’apporter la quantité de Leucine, Valine et Isoleucine nécessaire à couvrir les besoins de votre enfant,
  • Un mélange d’acides aminés, permettant de compléter l’apport des autres acides aminés essentiels,
  • Des produits hypoprotidiques, dont le but est de compléter l’apport énergétique sous forme de sucres et de graisses.

 

Les aliments naturels : comment faire ?

Tous les aliments, qui contiennent des protéines, contiennent de la leucine, de la valine et de l’isoleucine dans des proportions déterminées ; ces trois acides aminés forment ensemble 25 % des protéines animales et 10 à 15 % des protéines végétales. La Leucine est l’acide aminé dont la proportion est la plus importante (en moyenne 10 % des protéines animales, 5 à 7 % des protéines végétales) et surtout dont l’accumulation est la plus toxique.

Le régime sera donc calculé sur les apports en Leucine, ce qui limitera également les apports en Valine et Isoleucine. Il faudra choisir les aliments, et les apporter dans des quantités définies, et adaptées à la capacité propre d’utilisation de chaque enfant.

Ils seront donc classés en 3 catégories :

Les aliments interdits

Ayant des quantités de leucine, valine et isoleucine trop importantes (cf. liste des aliments interdits, remise par votre centre de soins).

Pour que vous ayez la notion de ce que cela représente et que vous compreniez pourquoi ces aliments sont interdits, voici 2 exemples :

  • 1 Yaourt apporte plus de 500mg de Leucine, alors que dans les formes les plus sévères de cette maladie (formes néonatales) les apports tolérés sont habituellement de l’ordre de 300 à 350mg de Leucine par jour !
  • Un autre exemple : 1/2 baguette de pain contient 800mg de Leucine c’est-à-dire plus de 2 fois la quantité préconisée par jour dans l’exemple précédent !

Les aliments contrôlés

Car contenant moins de leucine, valine et isoleucine et permettant d’apporter la quantité définie de ces acides aminés. Ils seront donnés en quantité mesurée et seront pesés.

Le contrôle des apports se fait sur l’apport de Leucine. Dans la petite enfance, la quantité de Leucine (et donc de Valine et d’Isoleucine) sera apportée par une quantité contrôlée de lait infantile. Puis au moment de la diversification (qui se fait à un âge sensiblement normal, c’est-à-dire de 4 à 6 mois, à adapter au cas par cas), la leucine sera apportée par les légumes et les fruits frais, en conserves ou surgelés.

Des listes de légumes et fruits, dont la composition est connue, ont été établies avec leurs équivalences en PARTS de Leucine. Par définition, une part de Leucine correspond à 50mg de Leucine. Les listes d’aliments vous permettront de connaître la quantité (en poids ou volume) de chaque aliment correspondant à 1 part de Leucine, soit 50mg. Ces listes vont vous permettre de calculer le régime de votre enfant en contrôlant l’apport en Leucine à chaque repas.

Vous allez donc apprendre, au moment de la diversification, à connaître la composition des aliments et à « choisir » dans ces listes, pour apporter la quantité journalière prescrite de leucine et satisfaire l’appétit de votre enfant.

Il a été établi un consensus quant à ces tables d’équivalences, mais chaque centre est toutefois libre d’avoir son propre système.

Les aliments autorisés à volonté

Car pauvres en protéines : toutes les graisses et tous les sucres.

Cet apport contrôlé en aliments naturels permet de faire un apport contrôlé en Leucine, Isoleucine et Valine, adapté à la tolérance de votre enfant. La tolérance correspond à la quantité de ces acides aminés qui permet de couvrir les besoins de croissance et de renouvellement des protéines du corps, sans dépasser les capacités d’élimination de ces acides aminés « en excès ».

Chaque enfant peut avoir une tolérance différente (les variations n’étant pourtant pas très importantes), et de ce fait un régime différent de celui d’un autre enfant atteint de leucinose. Cette tolérance propre sera testée durant les premiers mois et ne variera que trè peu par la suite.

La prescription du mélange d’acides aminés

L’apport contrôlé en aliments naturels permet de limiter l’apport en Leucine, Isoleucine et Valine, mais va également limiter l’apport des autres acides aminés essentiels, qui ne sont pas toxiques dans la Leucinose mais sont indispensables pour la croissance et le bon développement de votre enfant.

Il est donc nécessaire de compléter l’apport de ces autres acides aminés essentiels, afin de prévenir tout risque de carence. Ce complément est fait par la prescription d’un mélange d’acides aminés, contenant tous les acides aminés essentiels sauf les 3 acides aminés toxiques. Ce mélange d’acides aminés devra être pris tous les jours dans les quantités prescrites et avec des prises réparties au cours de la journée.

Il existe un certain nombre de mélanges d’acides aminés, de compositions différentes (plus ou moins énergétiques), adaptées à chaque âge, de textures, de conditionnements et d’arômes divers (Ils peuvent exister sous forme de poudre, de gel, de liquides, en boîtes, en sachets, en gourdes, aux arômes naturels, vanille, fruits, …). Ces mélanges peuvent vous paraître avoir un goût ou une odeur particuliers, voire désagréables, mais soyez convaincus que votre enfant s’y habituera rapidement,notamment s’ils sont instaurés dès les premiers jours de vie, faisant ainsi partie de l’alimentation « normale » pour votre enfant.

Le choix du mélange se fera en fonction de son appétit, puis de ses goûts, et les quantités prescrites permettront de couvrir tous les besoins en acides aminés essentiels autres que la Leucine, l’Isoleucine et la Valine.Ces compléments d’acides aminés essentiels apportent également des minéraux, vitamines, et oligo-éléments, permettant de couvrir les besoins et adaptés à l’âge. Ils apportent également de l’énergie sous forme de graisses et de sucres, en quantité variable.

Pendant la petite enfance, la croissance est très rapide ; les besoins dans les différents nutriments sont alors élevés. Les quantités du mélange seront réadaptées régulièrement.

Les changements de régime se feront également en fonction de l’apport des 3 acides aminés contrôlés (tolérance), de l’équilibre des taux plasmatiques de votre enfant, de son appétit, de sa croissance et de son état clinique.

NB : Il se peut également que l’on prescrive à votre enfant des « gélules » de valine et/ou d’isoleucine.Elles servent à éviter une carence dans l’un de ces deux acides aminés. En effet, l’apport contrôlé en Leucine tel que décrit précédemment (cf « Aliments naturels ») est responsable en même temps d’une restriction de l’apport en Valine et Isoleucine, parfois trop sévère et pouvant entraîner une carence secondaire dans ces 2 acides aminés. Cette carence est habituellement détectée sur les dosages sanguins, et peut alors nécessiter une supplémentation orale de ces 2 acides aminés.

Cette supplémentation n’est bien sûr, pas systématique !

 

Les aliments hypoprotidiques

Le régime tel que décrit précédemment couvre les besoins en acides aminés essentiels, mais est souvent insuffisant en terme d’apport calorique. Il faut donc compléter l’apport énergétique avec des sucres et des graisses, sous forme d’aliments hypoprotidiques. Les premiers mois de vie, le mélange d’acides aminés (sorte de « lait de régime ») contient habituellement suffisamment de calories glucido-lipidiques.

Lors de la diversification, il est important d’introduire progressivement des « aliments hypoprotidiques », dont le but est de compléter l’apport calorique.Du fait de leur variété, de leur aspect, et de leur conditionnement,ces aliments hypoprotidiques permettent également de « faire » des menus comparables à ceux d’une alimentation normale. Ces produits peuvent être consommés à volonté car n’apportant pas d’acides aminés « toxiques ».