Femme PCU, votre désir de grossesse

Toute femme ayant une PCU et désireuse d’avoir un enfant doit être informée que même s’il est très peu probable que l’enfant à venir soit également atteint (cf mode de transmission de la maladie) de PCU, son activité enzymatique propre ne se développera qu’en fin de grossesse.

 

Spécificités du traitement

Pendant une grande partie de la grossesse, le foetus sera donc exposé aux taux sanguins de phénylalanine de sa mère. Pour prévenir tout phénomène toxique pour le foetus, celle-ci doit avoir repris un régime strict qui doit être parfaitement équilibré AVANT le début de la grossesse. Une grossesse chez une femme PCU est un événement qui se planifie.

Objectifs du traitement :

Les objectifs du traitement maternel sont d’équilibrer les taux sanguins de phénylalanine avant le début de la grossesse, tout en évitant une perte de poids. Une fois la grossesse débutée, il faut veiller à la bonne couverture des besoins spécifiques (notamment minéraux, vitamines et oligo-éléments) de la femme PCU enceinte, tout en essayant de limiter les troubles digestifs du début de grossesse. Ces conditions sont nécessaires pour garantir le bon développement du fœtus et éviter son intoxication par des taux sanguins de phénylalanine trop élevés.

 

Pour attendre ces objectifs, il est indispensable de planifier toute grossesse. La remise au régime strict, doit avoir lieu avant la conception. Ceci sous-entend que la jeune fille/femme n’était pas au régime strict auparavant !

 

Pour ce faire, dès que vous en avez pris la décision, prenez rendez-vous, avec votre conjoint, pour une première consultation. C’est une décision et un parcours qui doit se faire à deux, car la reprise du régime strict est souvent un peu difficile, et votre conjoint doit le comprendre, en être conscient et vous aider.

Au cours de cette consultation, l’aspect médical du traitement sera repris en détail pour bien en appréhender l’importance. L’obligation d’avoir des taux sanguins proches de la normale (2-5 mg/dl) pour prévenir toute malformation du fœtus ou autres complications vous sera exposée. Votre futur bébé a peu de risque d’être atteint.

La prise en charge sociale sera faite et expliquée (avec la mise à jour de la prise en charge ALD 100 %), pour que vous puissiez organiser votre gestion des stocks d’aliments hypoprotidiques et de mélange d’acides aminés (cf. circuit d’approvisionnement).

 

Le traitement diététique et les difficultés éventuelles « de départ » vous seront énoncés :

  • la première difficulté est de se réhabituer à un régime hypoprotidique très strict, en limitant les aliments naturels que vous aviez peut être introduits dans votre alimentation quotidienne depuis plusieurs années. En effet, l’apport de phénylalanine que vous supporterez correspondra, à peu près à la « tolérance » que vous aviez étant petite ;
  • la deuxième difficulté est de reprendre un mélange d’acides aminés sans phénylalanine, si vous l’aviez arrêté ; il faudra donc que vous en essayiez plusieurs pour satisfaire au mieux votre goût (les formes liquides sont à boire bien fraîches). La diététicienne vous en fera choisir sous différents conditionnements et en certaines quantités,pour que, en fonction de votre vie professionnelle, ils soient plus faciles à prendre. Ils doivent être répartis au cours de la journée ;
  • la troisième difficulté est de réajuster l’apport énergétique par rapport à votre apport énergétique habituel pour que vous ne perdiez pas de poids. La liste des aliments hypoprotidiques (pris en charge par la Sécurité Sociale) sera à votre disposition pour satisfaire votre appétit et compléter l’apport énergétique.

 

Il faudra vérifier les statuts vitaminiques et minéraux avant le début de la grossesse, pour corriger les éventuelles carences avant la grossesse et souvent maintenir une supplémentation tout au long de la grossesse. Il faut donc reprendre une éducation  nutritionnelle complète, car vous avez possiblement oublié, et la pratique du régime a changé depuis l’époque où vos parents le faisaient.

Aujourd’hui, beaucoup plus d’aliments hypoprotidiques et de mélanges d’acides aminés sont à la disposition des patients et permettent une meilleure acceptation du régime. Mais la motivation et l’extraordinaire résultat que représente une grossesse puis une naissance après un régime bien suivi, « gomment » ces difficultés. Vos taux sanguins de phénylalanine doivent être parfaits et donc surveillés très régulièrement (au moins 1 fois par semaine) AVANT d’envisager une grossesse. Vous devez donc réapprendre à faire vous-même les buvards ou demander à votre conjoint qui doit être conscient de l’utilité et de l’enjeu d’un bon équilibre métabolique pour le futur bébé.

Lorsque votre poids est stable, que vos taux sanguins de phénylalanine sont inférieurs à 5 mg/100ml et que vous vous sentez capable de tenir un régime strict plusieurs mois, le médecin vous autorisera alors, à arrêter votre contraception.

 

Quelques petits conseils avant et/ou au cours de votre grossesse :

Les quantités tolérées de phénylalanine sont faibles : préparez vos repas pour avoir une répartition de celles-ci au cours de la journée. Faites de la cuisine pour qu’il y ait une variété dans vos repas et que vous ne vous « lassiez pas ». Vous devez avoir plaisir à manger. Votre apport énergétique doit être normal mais pour qu’il soit suffisant, utilisez des produits hypoprotidiques et faites des petites collations, le matin ou dans l’après midi.

Comme pour les enfants au régime, il est préférable,pour un meilleur équilibre, de prendre vos mélanges d’acides aminés en 3 ou 4 prises par jour et au mieux au moment de l’ingestion de protéines naturelles pour favoriser l’anabolisme.

 


Chez vous

Faites des repas les plus semblables possibles à ceux de votre conjoint : la notion de « partage » est importante.

Menez une vie sociale normale, cela atténuera votre angoisse :

  • vous pouvez aller dîner chez des amis en les prévenant (et apporter éventuellement votre pain ou certains de vos aliments) ;
  • vous pouvez aller au restaurant en prenant une entrée et un plat de légumes ou de pommes de terre (et en évaluant le nombre de parts de phénylalanine que cela représente), un dessert de fruits ou un sorbet ;
  • Si vous avez de la famille proche qui veut bien « faire de la cuisine » pour vous, fournissez lui quelques aliments hypoprotidiques (farine…) et donnez lui quelques recettes (beignets, tartes, faux flans…).

 

Ne vous isolez pas ! Vous vous épanouirez beaucoup plus et mènerez votre grossesse avec beaucoup plus de sérénité.

 


Dans votre vie professionnelle

Prévenez votre entourage que vous avez un régime particulier. Ne vous « cachez pas » en prenant votre mélange d’acides aminés. Pour mieux maîtriser votre régime, il est préférable que vous apportiez vos repas sur votre lieu de travail.

En cas de nausées, il est important que vous puissiez accepter vos mélanges d’acides aminés. Répétez les prises au cours de la journée, par petites quantités. Préparez les et absorbez les bien froids : cela atténue le goût et l’odeur !

Cette période ne dure généralement que quelques semaines ! Votre régime sera beaucoup plus facile au cours du dernier trimestre de votre grossesse. En effet, le foie du fœtus a une activité enzymatique qui apparaîtra en fin de grossesse permettant d’épurer la phénylalanine pour lui comme pour vous. L’augmentation de votre tolérance sera alors très sensible et le régime pourra donc être élargi progressivement.

Il y a très peu de risque que votre enfant soit phénylcétonurique ; il sera porteur sain (comme l’étaient vos parents). Le jour de votre accouchement, vous pourrez reprendre votre alimentation habituelle. Vous pourrez également allaiter votre bébé, sans qu’il ne soit nécessaire pour vous de maintenir un régime contrôlé en phénylalanine.