Régime et traitement de la phénylcétonurie (PKU)

Que faire en cas de phénylcétonurie avérée ?

Le seul moyen d’éviter les troubles neurologiques associés à une phénylcétonurie est de se soumettre à un régime strict. Ce régime doit, pour être efficace, commencer dès le début de vie (juste après le dépistage).

Bien sûr, la phénylalanine est un acide aminé essentiel ce qui signifie qu’un apport minimum est nécessaire et même obligatoire. Cependant, une valeur saine chez le sujet sain constituera une valeur pathologique pour la personne présentant une déficience enzymatique.

« On parle pour les phénylcétonuriques de tolérance. »

La tolérance individuelle est l’adaptation en fonction de l’activité résiduelle de l’enzyme et de la croissance :

0.6 mois : 150 à 250mg PHE / J (assurer un apport minimum au début)

6 mois – 5 ans : 250 à 350mg PHE / J

5 ans – adolescence : augmenter la quantité quotidienne progressivement

Pour les phénylcétonuriques, il faut maintenir une phénylalaninémie entre 2 et 5mg/dl (120 à 300 µmol/l).

Principes du régime

  • Limiter les apports en PHE en couvrant les besoins minimums par les aliments naturels (fruits et légumes) : système de part : 1 part = 20mg de PHE. A chaque part correspond un poids de fruit ou légume, selon le nombre de parts autorisées par jour, il faut choisir dans une liste les aliments.
  • Supplémenter avec un mélange d’acides aminés sans PHE, afin d’apporter tous les autres acides aminés, les vitamines, les minéraux et oligo éléments nécessaires à la croissance (voir PhenylAde)
  • Contrôler l’apport énergétique pour que celui-ci soit normal et adapté aux besoins de l’enfant : adjonction d’aliments uniquement lipidiques ou glucidiques et : ou de produits hypoprotidiques (voir boutique)
  • Aliments strictement interdits : viandes, poissons, charcuterie, légumes et fruits secs, céréales et dérivés, aspartam.

Existe-t-il des traitements autres que le régime pour la phénylcétonurie?

  • La thérapie génique est au stade de l’expérimentation animale.
  • La BH4 (cofacteur indispensable à la réaction d’hydroxylation de la PHE en TYR) peut être une solution alternative au régime uniquement pour les patients sensibles à la BH4 (et pas chez la femme enceinte).